Sábado, 15 Agosto 2020

Sábado, Día Mundial de la Enfermedades Raras

El 25% de las enfermedades crónicas son enfermedades raras

Este sábado, 29 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un término bajo el que se engloban más de 7.000 enfermedades diferentes, que afectan a más de 3 millones de personas en España, y para las que en sólo un 5% de ellas se cuenta con un tratamiento específico. Según la Sociedad Española de Neurología el 25% de las enfermedades crónicas son enfermedades raras

Madrid 27/02/2020 medicosypacientes.com
Cada año se identifican unas 250 enfermedades raras nuevas, denominadas así porque tienen una prevalencia menor a 5 casos por cada 10.000 habitantes. Pero a pesar de su baja prevalencia, en todo el mundo, más de 350 millones de personas se ven afectadas por una enfermedad rara. Además, la mitad de los afectados por enfermedades raras son niños en los que la enfermedad, generalmente, se ha manifestado antes de cumplir los dos años.
 
“A pesar de que las enfermedades raras se caractericen por su diversidad y heterogeneidad, tienen muchos aspectos en común: el 85% de las enfermedades raras son crónicas, el 65% son graves e invalidantes y en casi un 50% de los casos, afectan el pronóstico vital del paciente. Además, suelen tener un origen genético y las más frecuentes son aquellas que afectan al sistema nervioso”, señala el Dr. Jorge Matias-Guiu Guía, Coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN). Y es que, las enfermedades neurológicas y neuropediátricas raras, que afectan principalmente al sistema nervioso central y periférico y al músculo, representan casi el 50% de todas las enfermedades raras. 
 
Uno de los mayores desafíos que enfrentan las personas que tienen una enfermedad rara es obtener un diagnóstico preciso y oportuno. Se estima que el 80% de las enfermedades raras son de origen genético, sin embargo solo se han identificado los genes responsables de estas enfermedades en un 50% de ellas, algo que dificulta su diagnóstico, pero también la búsqueda de tratamientos. Actualmente,  desde el inicio de los síntomas de una enfermedad rara hasta el diagnóstico, discurren unos 5 años, tiempo durante el cual las personas afectadas visitan a aproximadamente unos siete profesionales distintos. 
 
“Uno de los aspectos que consideramos imprescindibles es tratar de mejorar los retrasos en el diagnóstico. Es verdad que son muy pocas las enfermedades raras que cuentan con tratamientos realmente efectivos, pero sí que existen opciones terapéuticas para muchas de ellas, que permiten evitar posibles secuelas graves. La creación de centros de referencia para el tratamiento de estas patologías o la implantación de programas de formación específicos para los profesionales sanitarios, podría ayudar enormemente a reducir estos tiempos”, comenta el Dr. Jorge Matías-Guiu. “Por otra parte, se hace indispensable fomentar la investigación en Enfermedades Raras, sobre todo en edición de genes y en terapias celulares y genéticas que permita fomentar la búsqueda de tratamientos más efectivos”. 
 
A pesar de que en los últimos años se han incrementado los esfuerzos para impulsar el conocimiento y la investigación de las enfermedades raras y que, por ejemplo, el 25% de los nuevos tratamientos médicos aprobados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) en 2018 y 2019 fueron tratamientos para estas enfermedades, las enfermedades raras siguen siendo un grave problema socio-sanitario. 
 
Las enfermedades raras son las responsables del 35% de los fallecimientos de niños menores de un año y de más del  10% de las muertes que se producen en niños entre 1 y 15 años. Además, en España, el 75% de los afectados por una enfermedad rara tienen algún grado de dependencia y más del 50% de los afectados precisan apoyo en su vida diaria, siendo sobre todo aquellos pacientes con enfermedades neurológicas raras los que manifiestan una mayor discapacidad. El 25% de las enfermedades crónicas son enfermedades raras. 
 
Por otra parte, más de un 40% de los pacientes requieren al año hospitalización y/o servicios de urgencia hospitalaria. Neurología es la especialidad médica que más demandan los pacientes con enfermedades raras, ya que más de un 45% de los pacientes necesita consultar su enfermedad con un neurólogo.
 
Campaña FEDER: "Crecer contigo, nuestra esperanza"
 
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha lanzado la campaña ‘Crecer contigo, nuestra esperanza’ por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, la cual,se centrará en poner en valor la lucha de las entidades que forman parte del movimiento asociativo, quienes trabajan a diario por la mejora de la calidad de vida de los más de tres millones de personas que conviven en España con alguna patología poco frecuente.
 
El Día Mundial, que se celebra cada 28 de febrero, en esta ocasión, tiene lugar el 29 al ser bisiesto, y con motivo de esta fecha, la organización aterriza en España una movilización internacional que en 2019 estuvo secundada por más de 100 países y que une los objetivos del colectivo europeo, iberoamericano y mundial.
 
La campaña que se lanza hoy “está alineada con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y la Red Internacional de Enfermedades Raras (RDI) ya que, se traslada la importancia de alcanzar una equidad a la hora de recibir un diagnóstico y un tratamiento eficaz, independientemente del país en el que se habite” afirma Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación.
 
Además, el Día Mundial cuenta con el apoyo de más de 70 empresas, instituciones y fundaciones que forman parte de su Red de Entidades Solidarias, las cuales, muestran su compromiso y solidaridad con las personas que conviven con alguna enfermedad poco frecuente, por esta razón, Carrión afirma: “Queremos dar las gracias a todas ellas por su apoyo y colaboración ya que, a través de ellas, se logra impulsar el bienestar de las personas que conviven con alguna de estas patologías”
 
Un recorrido por los 20 años de la Federación
 
El Día Mundial cierra la etapa más relevante de FEDER, nuestro XX aniversario, por esta razón, esta campaña hace referencia a estos veinte años de trabajo conjunto con el movimiento asociativo, trasladando las prioridades que les han acompañado durante estas dos décadas como son: la obtención de un diagnóstico precoz y un tratamiento eficaz.
 
Además, queremos reconocer a los embajadores solidarios que nos han acompañado durante este tiempo como: Alexandra Jiménez, Almudena Cid, Andrés Iniesta, Christian Gálvez, David de María, David Villa, Eva González, José Mota, Santiago Segura, Sergio Dalma y Vicente del Bosque. Todos ellos nos han apoyado y se han involucrado con el colectivo para impulsar la visibilización de las enfermedades raras y así, garantizar el bienestar de las personas que conviven con alguna de ellas.
 
“Es todo un orgullo contar con personas como nuestros embajadores, ya que, a través de su implicación se hace visible el trabajo que hemos realizado durante estos veinte años, consiguiendo implicar a la sociedad en la mejora de la calidad de vida de las personas con alguna patología poco frecuente” agradece Carrión.
 
Las 368 entidades de FEDER, protagonistas de la campaña
 
El lema ‘Crecer contigo, nuestra esperanza’ enmarcará este día mundial, con el que se pretende trasladar la importancia del trabajo de las 368 entidades del movimiento asociativo para alcanzar dicha equidad, especialmente como motor de los tres ejes que marcarán la hoja de ruta en el 2020: impulsor de la investigación, en un transformador social y en un agente que ofrece servicios.
 
Precisamente, con esta movilización, se pondrá en valor los avances realizados por parte de las asociaciones en estos 20 años desde la creación de FEDER “Las entidades han promovido el desarrollo de registros por patologías y de ensayos clínicos, permitiendo el desarrollo del conocimiento, del diagnóstico y tratamiento. Además, trabajan en la defensa de los derechos, participando en la toma de decisiones políticas que les implican y también ofrecen servicios de atención directa de carácter sanitario y social” recuerda Carrión.
 
Además, las asociaciones realizarán, con motivo del Día Mundial, cientos de actividades de sensibilización por toda la geografía española para trasladar los mensajes principales de la campaña y así, poder dar voz a los más de tres millones de personas que conviven en España con alguna enfermedad rara.