Se han celebrado las I Jornadas de Familias del Síndrome de Joubert, una enfermedad extremadamente rara

Madrid, 17 de Junio

El síndrome de Joubert es una enfermedad neurológica congénita muy rara –afecta a sólo 16 personas en España-, que implica una malformación del mesencéfalo y del cerebelo, con agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del vermis (una parte del cerebelo) y cisterna magna pequeña.

Apenas se pueden contar con una mano los afectados por el Síndrome de Joubert en España. “Sin embargo, esta baja prevalencia no evita que a las personas a quién les ha tocado convivir con esta malformación neurológica rara no les haya cambiado la vida por completo, mellando su calidad de vida y mermando sus opciones de futuro”, explica Belén Ruano, presidenta de la Asociación Española del Síndrome de Joubert, y madre de victor, un niño afectado.

Bajo esta idea y con el objetivo de que la sociedad sepa que existe esta patología, -que se caracteriza por la discapacidad física que padecen los afectados- el se celebró del 30 al 1 de Junio las I Jornadas de Familias del Síndrome de Joubert. El evento, tuvo lugar en Madrid y contó con la presencia del Dr. Alberto Fernández Jaén, neuropediatra del Hospital de la Zarzuela de Madrid y “una de las personas que más sabe acerca de la enfermedad de España”, explica Ruano.

Desde la asociación se asegura que este encuentro supone un gran paso en la lucha de esta organización que ya lleva seis años en activo. Concretamente, “lo que pretendemos es que este encuentro nos aporte un mayor conocimiento de la enfermedad. Además, queremos aunar y coordinar esfuerzos para conseguir mejoras en la investigación, así como establecer centros de referencia que ofrezcan un tratamiento multidisciplinar a los enfermos. En definitiva: queremos mejorar la calidad de vida de nuestros hijos, tan desamparados desgraciadamente por el sistema sanitario español”, concluye Ruano.

El síndrome de Joubert fue descrito por primera vez en 1969 por Marie Joubert y, en 1977, por Boltshauser e Isler. Desde entonces se han publicado más de 200 casos en la literatura especializada. Clínicamente, una característica es la alteración respiratoria, se manifiesta por alteración del patrón respiratorio durante los primeros meses de vida que puede posteriormente mejorar o desaparecer, y se caracteriza por periodos de hiperpnea (respiración profunda, rápida o fatigosa) que se alternan con períodos de apnea (suspensión temporal de la respiración.

Causa hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares), retraso mental con importantes dificultades de expresión, apraxia (incapacidad para ejecutar actos motores voluntarios aprendidos) oculomotora y nistagmus. Menos frecuentemente presentan espasmos hemifaciales, así como movimientos de protrusión de la lengua rítmicos y continuos.
Otras anomalías acompañantes son alteraciones renales, principalmente riñones poliquisticos que, para algunos autores, sólo están presentes en los casos asociados con distrofia de retina.

Algunos autores sugieren además la existencia de otros dos grupos: Joubert plus porque asocia anomalías adicionales del cerebro, cerebelo (excluyendo vermis) o del tronco cerebral y Joubert like, en el cual están ausentes las características radiológicas del síndrome.

No hay un tratamiento curativo de la enfermedad, el seguimiento multidisciplinario permite organizar estrategias de apoyo y tratamiento más adecuadas, que pueden incluir el uso de respiración mecánica asistida. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.