La Miastenia Gravis es una enfermedad rara que afecta a unas 15 000 personas en España y que sigue enfrentándose a importantes retos en diagnóstico, tratamiento y concienciación. Con motivo del lanzamiento de las ‘Pautas de actuación y seguimiento de miastenia gravis’, impulsadas por la Organización Médica Colegial (OMC) y argenx, hemos hablado con Raquel Pardo Gómez, presidenta de la Asociación Miastenia de España (AMES). En esta entrevista, Pardo Gómez destaca la necesidad de formación médica, el acceso equitativo a tratamientos y la importancia del apoyo a los pacientes para mejorar su calidad de vida.
¿Cuáles son los principales desafíos a los que se enfrentan las personas con Miastenia en nuestro país?
Las personas con Miastenia en España nos enfrentamos a múltiples desafíos, tanto médicos como sociales. Desde el punto de vista sanitario, uno de los mayores retos es el diagnóstico temprano, ya que los síntomas pueden confundirse con otras patologías, lo que retrasa el diagnóstico y, por lo tanto, el inicio del tratamiento adecuado. Además, existe una gran disparidad territorial en el acceso a tratamientos y servicios especializados, lo que provoca inequidad en la atención recibida dependiendo de la comunidad autónoma de residencia.
La Miastenia puede afectar gravemente la vida laboral de las personas, impidiendo el desarrollo vocacional o limitando las oportunidades profesionales. También supone un reto para amigos y familiares, ya que a veces cuesta entender la enfermedad y su naturaleza fluctuante. Muchas personas se sienten incomprendidas cuando, debido a la enfermedad, deben cancelar planes en el último momento o no pueden participar en ciertas actividades cotidianas.
¿Considera que existe un adecuado conocimiento y concienciación sobre esta enfermedad entre los profesionales sanitarios y la sociedad en general?
A pesar de los avances en la formación de los profesionales sanitarios, todavía persisten lagunas de conocimiento sobre la Miastenia en algunas especialidades. Así, por ejemplo, en Atención Primaria ese desconocimiento suele provocar diagnósticos erróneos y derivaciones equivocadas y en Urgencias pruebas innecesarias, retrasos en la atención y tratamientos contraindicados.
También ópticos y oftalmólogos deberían recibir formación sobre la Miastenia, ya que síntomas como la caída de párpados (ptosis) o la visión doble (diplopía) son a menudo los primeros signos de la enfermedad.
En cuanto a la sociedad, la Miastenia sigue siendo una enfermedad poco conocida, lo que dificulta la comprensión de las necesidades y limitaciones de las personas afectadas. Al tratarse de una enfermedad invisible, resulta complicado para muchas personas entender que alguien con Miastenia pueda necesitar sentarse de repente, no pueda permanecer de pie durante mucho tiempo o tenga dificultades para leer etiquetas a pesar de ser joven y no llevar gafas. Esta falta de concienciación provoca incomprensión y, en ocasiones, situaciones incómodas para quienes conviven con la enfermedad.
Desde AMES trabajamos activamente en campañas de sensibilización para mejorar esta situación, como la reciente campaña de visibilidad de la enfermedad, «Atletas Desconocidos», y nuestra participación en el Día Internacional de la Miastenia el 2 de junio.
¿Qué necesidades urgentes deben abordarse en el sistema de salud para mejorar la atención y calidad de vida de las personas con Miastenia?
Es fundamental la formación continua de los profesionales sociosanitarios. Además, se necesita garantizar un acceso equitativo a tratamientos innovadores y terapias de rehabilitación, así como apoyo psicológico y social para las personas afectadas y sus familias.
Desde AMES resaltamos la necesidad de que se cree una Red Nacional de Neurólogos y Neurólogas especializados en Miastenia o interesados en ella.
¿Qué avances recientes en la investigación de la Miastenia considera más esperanzadores?
En los últimos años, la investigación en Miastenia ha logrado importantes avances, especialmente en el desarrollo de tratamientos biológicos y terapias específicas como los compuestos que modulan el sistema inmunitario e inhiben la acción de receptores y proteínas cruciales en la transmisión neuromuscular. Además, se están explorando tratamientos dirigidos a pacientes refractarios y alternativas menos invasivas mediante administración subcutánea.
Paralelamente, se están utilizando dispositivos tecnológicos e inteligencia artificial para realizar un seguimiento continuo de la actividad de la enfermedad, lo que permite predecir posibles crisis y adaptar los tratamientos de forma más personalizada.
La investigación en síndromes miasténicos congénitos (SMC) ha mejorado la identificación de genes, el diagnóstico genético y el desarrollo de tratamientos más precisos. Los estudios en modelos animales y las nuevas herramientas clínicas ayudan a entender mejor la enfermedad. Aunque las terapias génicas están en fase inicial, hay esperanzas de futuro.
Estos progresos brindan una mayor esperanza para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
¿En qué medida colabora AMES con otras asociaciones, fundaciones y centros de investigación para promover la investigación sobre la enfermedad?
Anualmente, AMES apoya estudios clínicos y trabaja con centros de investigación y hospitales. Una de las formas en las que AMES contribuye de manera activa es mediante el reclutamiento de personas con Miastenia para participar en ensayos clínicos cuando se recibe una solicitud desde entidades públicas de investigación. Esta labor facilita el desarrollo de nuevas terapias y mejora el conocimiento científico sobre la enfermedad.
También colaboramos activamente con diferentes plataformas y entidades tanto para compartir información como para dar voz a la Miastenia. Forma parte de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM), COCEMFE (Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica), EUMGA (European Myasthenia Gravis Association) y el Foro Español de Pacientes (FEP).
Una guía actualizada y basada en la evidencia es fundamental para estandarizar el abordaje de la Miastenia en todo el territorio nacional
¿Qué opinión tiene sobre la guía presentada por la OMC para mejorar el abordaje de la Miastenia?
Consideramos muy positiva la iniciativa de la OMC. Una guía actualizada y basada en la evidencia es fundamental para estandarizar el abordaje de la Miastenia en todo el territorio nacional.
Aunque el enfoque de la guía está dirigido hacia la evaluación clínica, el tratamiento y el seguimiento de la Miastenia desde un punto de vista médico y científico, nos hubiera gustado poder incluir algún tipo de referencia explícita al papel de las asociaciones de pacientes en el proceso asistencial o en el apoyo a las personas con Miastenia.
¿Cómo es el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad?
El diagnóstico de la Miastenia es complejo y requiere una combinación de pruebas serológicas, electrofisiológicas y de imagen, además de una cuidadosa consideración de los diagnósticos diferenciales. Por otro lado, se debe ser cauteloso con los diagnósticos erróneos, ya que pueden tener implicaciones médicas y psicológicas importantes para las personas afectadas.
El tratamiento varía según el tipo y la afectación de la Miastenia, abarcando desde medicamentos sintomáticos e inmunosupresores hasta terapias biológicas y, en algunos casos, la cirugía. El manejo integral requiere un enfoque multidisciplinar que incluya neurólogos, fisioterapeutas, logopedas y personal de salud mental, entre otros.
El camino hacia el diagnóstico puede ser estresante para los pacientes. Muchas veces, quienes tenemos Miastenia hemos sentido que nuestros síntomas no se comprenden o que no se nos toma en serio, especialmente si las pruebas no son concluyentes. Es fácil sentirse perdido, frustrado e incluso dudar de uno mismo.
Además, la fluctuación de los síntomas puede hacer que otras personas (incluso personal médico) no comprendan la afectación de la enfermedad en la calidad de vida de la persona que la padece. Por eso, es fundamental tener profesionales que nos escuchen y que consideren tanto las pruebas objetivas como nuestra experiencia personal.
El apoyo de asociaciones de pacientes, como AMES, y de otras personas que están pasando por lo mismo, es fundamental. Ayuda a sentirse acompañado, a resolver dudas y a no perder la esperanza de encontrar un tratamiento adecuado que permita llevar una vida lo más normalizada posible.
¿Cómo cree que este tipo de iniciativas pueden mejorar la atención de las personas con Miastenia?
Las guías y recomendaciones clínicas no solo ayudan a unificar criterios de diagnóstico y tratamiento, sino que también contribuyen a reducir las desigualdades en la atención sanitaria. Además, proporcionan a las personas con Miastenia y a sus familias una mayor seguridad y confianza en los cuidados que reciben.
¿Qué otros programas o iniciativas considera necesarios para complementar este esfuerzo?
Además de las guías clínicas, es esencial impulsar programas de formación continua para profesionales sanitarios. También es fundamental promover la investigación y facilitar el acceso a ensayos clínicos, así como asegurar un apoyo integral que incluya atención psicológica, social y laboral para las personas con Miastenia y sus allegados.
Por último, “prescribir asociación de pacientes” es fundamental para complementar estas iniciativas.
Acceso a la PAS en la web de la FFOMC
