Se calcula que en la UE, actualmente, existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas que afectan a entre un 6% y un 8% de la población, es decir, entre 27 y 36 millones de personas. Garantizar que las enfermedades raras estén correctamente codificadas; apoyar los planes nacionales contra estas patologías en los países de la UE; e incrementar la cooperación y coordinación entre los Estados miembros, son algunas de las acciones de la UE en la materia, de las que se informa en el último "Boletín Europa Al Día", del Departamento de Internacional de la OMC
Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades poco comunes, son patologías potencialmente mortales o crónicamente debilitantes – muchas de ellas de origen genético – cuya prevalencia es tan baja que se requieren esfuerzos combinados para: reducir el número de afectados; prevenir fallecimientos perinatales e infantiles por su causa; y mantener la calidad de vida y el potencial socioeconómico de los enfermos.
En la UE, una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 5 personas de cada 10.000. Esta cifra puede parecer insignificante pero, en los 28 países miembros, equivale aproximadamente a 246.000 personas. Además, la mayoría de los afectados padece enfermedades cuya prevalencia es de menos de 1 persona de cada 100.000.
Se calcula que actualmente, en la UE, existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas que afectan a entre un 6% y un 8% de la población, es decir, entre 27 y 36 millones de personas.
¿Qué hace la UE?
Ayuda a poner en común unos recursos escasos y actualmente compartimentados entre los distintos países, de manera que los pacientes y los profesionales puedan intercambiar experiencia e información por encima de las fronteras.
En cuanto a las medidas concretas se destacan:
-Mejorar el reconocimiento y la visibilidad de las enfermedades raras. En este sentido, se dispone de ORPHANET, un portal gratuito y multilingüe dedicado a las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos. Contiene información sobre más de 5.000 enfermedades y su propósito es mejorar la calidad de la asistencia médica y ofrecer servicios especializados a los afectados por dichas enfermedades. ORPHANET está realizando un estudio sobre la prevalencia de las enfermedades raras en Europa. Publica periódicamente un informe que actualiza los datos epidemiológicos sobre dichas enfermedades.
-Garantizar que las enfermedades raras estén correctamente codificadas y puedan encontrarse referencias de ellas en todos los sistemas de información sanitaria
-Apoyar los planes nacionales contra las enfermedades raras en los países de la UE
-Incrementar la cooperación y coordinación a escala europea: Un Comité de Expertos en Enfermedades Raras ayuda a la Comisión Europea en su política de lucha contra esas enfermedades. En la Comunicación Las enfermedades raras: un reto para Europa (COM(2008) 679 final)se exponía la necesidad de un comité al respecto, que se creó oficialmente mediante la Decisión 2009/872/CE de la Comisión.
-Crear redes europeas de referencia que enlacen centros profesionales de distintos países para compartir conocimientos y determinar a dónde pueden acudir los pacientes cuando en su propio país no existe el tratamiento adecuado
-Fomentar la investigación sobre enfermedades raras
-Evaluar las actuales prácticas de cribado de la población
-Apoyar los registros de enfermedades raras y proporcionar una plataforma europea para el registro de las enfermedades raras.
Las organizaciones de pacientes son especialmente importantes porque ayudan a incentivar la fabricación de medicamentos huérfanos contra las enfermedades raras.
Base jurídica de la política de la UE
– Comunicación «Las enfermedades raras: un reto para Europa» [COM(2008) 679 final]
–Recomendación relativa a una acción en el ámbito de las enfermedades raras (2009/C 151/02)
–Otros documentos jurídicos de la UE sobre las enfermedades raras
Planes nacionales contra las enfermedades raras
La UE ha recomendado que los países miembros establezcan y apliquen planes contra las enfermedades raras antes de finales de 2013 (Recomendación relativa a una acción en el ámbito de las enfermedades raras – 2009/C 151/02).
-Planes o estrategias nacionales contra las enfermedades raras
–Planes nacionales contra las enfermedades raras (EUROPLAN)
-Iniciativas o instituciones nacionales relacionadas con las enfermedades raras
Redes europeas de referencia
Las redes europeas de referencia permiten a los profesionales y los centros de referencia de distintos países intercambiar conocimientos.
Las redes europeas de referencia deben: aplicar criterios europeos a las enfermedades raras que requieren un tratamiento especializado; servir de centros de investigación y conocimiento para el tratamiento de pacientes de distintos países de la UE; y garantizar la disponibilidad de los tratamientos necesarios.
Medicamentos huérfanos
Los medicamentos «huérfanos» se utilizan en el tratamiento de enfermedades raras y se llaman así porque a la industria farmacéutica no le interesa económicamente elaborar y comercializar productos destinados sólo a un escaso número de pacientes cuyas patologías son muy poco comunes.
Más información sobre política y legislación en materia de medicamentos huérfanos
Más información sobre el mecanismo de acceso coordinado a los medicamentos huérfanos
