En mayo de 2025 se publicó en The New England Journal of Medicine un artículo que probablemente será recordado como uno de los grandes hitos de la medicina moderna: Patient-Specific In Vivo Gene Editing to Treat a Rare Genetic Disease. En él se describe, por primera vez, la aplicación con éxito de una terapia de edición genética completamente personalizada para tratar a un paciente humano.
El protagonista de esta historia es un bebé, conocido como KJ, que nació con una enfermedad genética extremadamente rara y potencialmente mortal: la deficiencia de carbamil-fosfato sintetasa 1 (CPS1). Esta alteración impide eliminar correctamente el amonio del organismo, lo que provoca una toxicidad grave para el cerebro y otros órganos. Hasta ahora, la única opción terapéutica real era un trasplante hepático, difícil, complejo y no siempre posible en edades tan tempranas.
Lo extraordinario de este caso es que los médicos y científicos decidieron no esperar a un tratamiento estándar, sino crear uno nuevo, diseñado específicamente para ese niño. Para ello utilizaron CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, una herramienta de edición genética que permite modificar con gran precisión una letra concreta del ADN). En otras palabras: una tecnología capaz de corregir errores genéticos directamente en las células vivas del paciente.
Primero se secuenció el genoma del bebé para identificar la mutación concreta responsable de la enfermedad. Después, se diseñó un editor genético CRISPR capaz de corregir esa única “letra” defectuosa del ADN. Ese editor se introdujo en nanopartículas lipídicas —similares a las utilizadas en algunas vacunas de ARN mensajero— y se administró por vía intravenosa para que llegara al hígado, el órgano afectado.
Tras varias dosis, el resultado fue alentador: el bebé pudo tolerar una dieta con más proteínas, redujo su dependencia de tratamientos paliativos y no presentó efectos adversos graves en el seguimiento inicial. No se trata aún de una “cura definitiva”, pero sí de una prueba de concepto histórica.
Si imaginamos que el cuerpo humano es un libro de instrucciones de millones de páginas, escrito con solo cuatro letras. En ese libro, una sola errata puede cambiar por completo el significado de una frase y hacer que una función esencial falle. En el caso de KJ, esa errata hacía que su cuerpo no pudiera eliminar sustancias tóxicas.
Lo que ha logrado esta terapia es algo parecido a usar un corrector ortográfico molecular, capaz de localizar exactamente la letra equivocada y sustituirla por la correcta, directamente dentro del cuerpo y sin reescribir todo el libro. No se añade un parche externo: se corrige la instrucción original.
El hecho de que todo este proceso —desde el diagnóstico hasta el tratamiento— se haya completado en apenas seis meses rompe con la lógica tradicional del desarrollo de fármacos, que suele requerir años o décadas. Por primera vez, la medicina se comporta como un traje a medida, no como una prenda estándar.
Si Julio Verne hubiera sido testigo de este avance, probablemente lo habría reconocido de inmediato como una de esas fronteras que tanto le fascinaban. Verne imaginó viajes extraordinarios al centro de la Tierra, a la Luna o a las profundidades del océano. Hoy, ese viaje se produce hacia el interior del cuerpo humano, a escala molecular.
No es casual que esta idea recuerde también a la película Viaje alucinante (Fantastic Voyage, 1966), en la que una nave miniaturizada recorre el interior del organismo para reparar una lesión desde dentro. Aquella era ciencia ficción. Hoy, sin naves ni tripulantes, usamos moléculas inteligentes que viajan por la sangre para corregir directamente el origen de la enfermedad.
Este trabajo no anuncia que todas las enfermedades genéticas vayan a curarse mañana. Quedan enormes retos: seguridad a largo plazo, costes, regulación, equidad en el acceso. Pero sí demuestra algo fundamental: es posible diseñar terapias genéticas personalizadas, rápidas y eficaces, incluso para enfermedades tan raras que hasta ahora no interesaban a la industria farmacéutica. Estamos asistiendo al nacimiento de una nueva era: la de la medicina
