El Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras va a examinar un total de 886 nuevas enfermedades descubiertas en los últimos diez años para cuantificar los progresos obtenidos en los objetivos marcados por el programa UEproSalud para 2027
El desarrollo de técnicas diagnósticas genéticas ha supuesto y supondrá un papel fundamental en el descubrimiento de las nuevas enfermedades raras, así como el hallazgo de 1.847 genes cuya alteración está vinculada a alguna enfermedad rara.
Según informa la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), uno de los objetivos prioritarios en el desarrollo de nuevos medicamentos en el ámbito de la investigación en enfermedades raras será la identificación de nuevas estrategias terapéuticas.
El mayor reto al que se enfrentarán los investigadores que están desarrollando nuevas terapias para estas enfermedades es poder trasladar esos resultados del laboratorio a la práctica clínica diaria, ya que requiere abordar múltiples aspectos.
La investigación en enfermedades raras está centrada en tres ramas principales. La primera es obtener información sobre las enfermedades para determinar cuáles son sus causas y qué mecanismos biológicos intervienen en ellas. La segunda parte de ese conocimiento adquirido para identificar nuevas estrategias terapéuticas. Y, por último, la tercera implica trasladar los resultados obtenidos en las ramas anteriores a la práctica clínica para determinar si el tratamiento será seguro y eficiente en los pacientes
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