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Miércoles, 17 Agosto 2022

Una mutación genética podría justificar la anomalía cerebral en niños con retraso mental y epilepsia

24/09/2008

Un equipo multidisciplinar de la Universidad Miguel Hernández ha logrado detectar dicha mutación genética en un 60 por ciento de niños con estos problemas ", y cuyas investigaciones permitirían "descartar otras patologías degenerativas en los menores que acuden a las consultas por este motivo

Madrid, 25 de septiembre 2008 (Europa Press)

Un equipo (UMH) de Elx (Alicante) ha conseguido detectar en un 60 por ciento de niños con retraso mental y/o epilepsia, que además presentan malformaciones cerebrales, una mutación genética que justifica la anomalía de su cerebro.

Esta investigación, según la UMH, representa "un gran avance ya que hasta ahora, con otras pruebas genéticas sólo se podía identificar el 15 por ciento de los retrasos mentales sin causas reconocibles". Esta investigación de la UMH, presentada por la doctorando Patricia Andreo Lillo, ha conseguido la máxima calificación de los premios anuales de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica.

El trabajo se ha desarrollado de forma conjunta entre los investigadores del Instituto de Neurociencias, centro mixto de la UMH y el CSIC, Salvador Martínez y Teresa Escámez, en la parte básica, y en su parte clínica, a través del Hospital Universitario de Sant Joan, por la doctoranda de la UMH, Patricia Andreo, y el profesor del departamento de Farmacología, Pediatría y Química Orgánica de la UMH, Francisco Carratalá.

Según los autores del estudio, el trabajo ha venido a demostrar de forma contundente que aquellos pacientes que consultan la unidad de neuropediatría por retraso mental y/o epilepsia que tienen una alteración estructural del cerebro, detectada por estudios de imagen en Resonancia Magnética, tienen casi 580 veces más posibilidades de tener mutaciones en la región crítica de lisencefalia que la población normal.

Aunque la UMH indicó que estos resultados "son todavía preliminares", permiten, según el profesor de la UMH Carratalá, "descartar otras patologías degenerativas en niños que acuden a las consultas con problemas por retraso mental y/o epilepsia". Según precisó, "el diagnóstico permite mitigar la incertidumbre de las familias sobre la causa y evolución de las enfermedades que afectan a sus hijos".

La colaboración entre los profesores de la UMH en el servicio de pediatría del Hospital Universitario de Sant Joan y los del Instituto de Neurociencias, ubicado en el campus de Sant Joan d'Alacant de la UMH, "permite realizar estas pruebas genéticas de una forma simple a través de la obtención de una muestra de sangre rutinaria, una vez informados los padres y obtenido su consentimiento".