La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra mañana, 28 de febrero, el Día Mundial de las Enfermedades Raras bajo el lema «Educar en Enfermedades Raras, una Materia de Todos» con el objetivo de concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre la falta de equidad e injusticias que viven las familias de las más de tres millones de personas que la padecen
Madrid, 27 de febrero de 2014 (medicosypacientes.com)
Cada año, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) una Campaña de Sensibilización en torno al Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Concretamente, en España, el Día Mundial 2014 tiene como objetivo concienciar de la importancia de cuidar nuestra educación para lograr una verdadera integración e inclusión desde los primeros años de vida.
Mañana, 28 de febrero, bajo el lema «Educar en Enfermedades Raras, una materia de todos», la Campaña tiene como objetivo concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias.
Una Red de Solidaridad formada por asociaciones, empresas, fundaciones, sociedades científicas y entidades trasladan el mensaje a través de numerosas vías de comunicación en este día. En total, más de 300 entidades participan en nuestro país en el Día Mundial de las Enfermedades Raras organizando alrededor de más de 120 actividades por toda España.
Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.
El Acto Oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebrará en el Senado de España y contará con la presidencia de honor la Princesa de Asturias, Leticia Ortiz. Este acto, es el evento principal de la Campaña de Sensibilización, que cada año FEDER desarrolla en el primer trimestre del año en toda Europa, EEUU, Latinoamérica y Canadá. En nuestro país, la campaña se desarrollará en toda España, concentrando su actividad principal en Madrid, Cataluña, Andalucía, Extremadura, C. Valenciana, Murcia, País Vasco y Castilla León, entre las más importantes.
Se triplica el uso del protocolo online de atención a las enfermedades raras de semFYC
El número de médicos de familia que utilizan el protocolo online para la atención de los pacientes con Enfermedades Raras (ER) en consulta, que la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (semFYC), elaboró en 2010 en colaboración con el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), perteneciente al Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), se ha triplicado durante el año 2013. Según explica coordinador del Grupo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de semFYC, Miguel García Ribes, «durante 2013, Año Nacional de las ER, se ha incrementado de forma exponencial el conocimiento y la utilización de este protocolo online entre los médicos de familia, debido a la importante labor de difusión que se ha realizado en los centros de salud mediante talleres formativos o seminarios, que se han realizado a petición de diferentes Servicios de Salud, de sociedades científicas, de colegios de médicos, etc.
La consulta de este protocolo ayuda a mejorar la gestión y el control de las ER». Gracias a esta importante labor de difusión, los médicos están cada vez más concienciados de la importancia de capitalizar el registro de datos sobre ER desde Atención Primaria, ya que «los médicos de familia seremos los encargados de alimentar durante los próximos años los registros de las CCAA con los datos personales de cada paciente y de su patología», apunta este experto.
El médico de familia debe confirmar que el diagnóstico que trae el paciente es el de una ER y siempre debe quedar reflejado en su historia clínica. Asimismo, este profesional juega un papel clave en la educación y asesoría del paciente para que éste entienda que tiene un importante papel en el avance de la investigación en este campo. «Es importante que expliquemos a nuestros pacientes que existe un biobanco de muestras de tejido (normalmente sangre) de pacientes con ER, y que él es una pieza fundamental en la promoción de la investigación y en los análisis que ayuden al diagnóstico y la búsqueda de terapias. Por ello es importante concienciarles de la importancia que tiene donar una pequeña muestra de sangre cuando se realice una extracción analítica de rutina».
En nuestro país las ER afectan a cerca de tres millones de personas, por lo que este experto asegura que «el papel de los médicos de familia al encontrarse de cara con estos diagnósticos es absolutamente relevante para que el paciente encuentre apoyo y consuelo». Del mismo modo, el doctor García Ribes, apunta que «el manejo de estos afectados debería ser como el de cualquier otro enfermo crónico, pero que tienen unas necesidades especiales al padecer una patología poco frecuente, sin tratamiento, con una mala calidad de vida a menudo asociada a un alto grado de discapacidad».
García Ribes destaca el papel relevante de la coordinación entre los diferentes especialistas -muy demandado por los pacientes- , ya que un diagnóstico de ER supone la mayor parte de las veces un abordaje multidisciplinar del paciente. En esta línea, «el protocolo DICE-APER ha mejorado la colaboración asistencial al poner a disposición del médico de familia herramientas para establecer lazos con los distintos servicios hospitalarios a los que ha sido derivado el paciente, manteniendo con éstos un intercambio fluido de información sobre su evolución clínica».
