Hoy, 15 de noviembre, se celebra el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, una patología que, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), podría afectar a más de 60.000 personas en España. Muchas de estas enfermedades son graves, discapacitantes, impactan gravemente en los aspectos personales, familiares y sociales; y más de la mitad de los afectados por una enfermedad neuromuscular presenta un Grado III de Dependencia limitando, en muchas ocasiones, su esperanza de vida. Aunque su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida, más del 50% de las enfermedades neuromusculares debutan en la infancia
“Bajo el término de enfermedad neuromuscular, se engloban más de 150 enfermedades neurológicas, de naturaleza progresiva, en su mayoría de origen genético, cuya principal característica común es la pérdida de fuerza muscular”, explica el Dr. Jesús Esteban Pérez, Coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología.
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la miastenia y las distrofias musculares son las enfermedades neuromusculares más prevalentes, pero existen otras que también se presentan con bastante frecuencia como las enfermedades miotónicas, la atrofia muscular espinal y las neuropatías sensitivo-motoras hereditarias (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth). Además, existen otras muchas enfermedades neuromusculares, de carácter hereditario, que aunque menos prevalentes, en su conjunto representan el 20% de los casos de enfermedades raras.
“Tanto la distrofia muscular como la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) figuran entre las principales causas de discapacidad en España. Además, la ELA es la tercera enfermedad neurodegenerativa en incidencia, tras la demencia y la enfermedad de Parkinson, por lo tanto, estamos hablando de enfermedades muy prevalentes y con alto coste socio-sanitario”, destaca el Dr. Jesús Esteban. “Se estima que el coste de un paciente con ELA o con distrofia muscular se acerca a los 50.000 euros anuales”.
Sin embargo, existen otras muchas enfermedades neuromusculares que, por su baja prevalencia, se consideran muy raras, en las que las que son frecuentes las dificultades diagnósticas, ya que se pueden precisar técnicas no disponibles en muchos centros, y requieren equipos con experiencia en su diagnóstico y manejo. Actualmente, y a pesar de que en los últimos años se están produciendo continuos avances diagnósticos, sobre todo en técnicas inmunohistoquímicas y de biología molecular, desde la aparición de los primeros síntomas, los pacientes con una enfermedad neuromuscular tardan una media de 3 años en obtener un diagnostico etiológico de certeza.
“El diagnóstico y tratamiento de las enfermedades neuromusculares requiere una alta especialización, por lo que su estudio y manejo constituye una subespecialidad dentro la neurología y su complejidad etiológica, diagnóstica y pronóstica requiere un manejo multidisciplinar. Las unidades especializadas son los lugares más adecuados para el seguimiento de estos pacientes y, aunque en el caso de la ELA, esta forma de organizar la asistencia, ya se está implantando, no ocurre lo mismo con el resto de enfermedades neuromusculares. Además, hay diferencias territoriales notables, por lo que es necesario que se reconozcan oficialmente centros de referencia dentro del SNS”, señala el Dr. Jesús Esteban.
Las enfermedades neuromusculares suponen entre el 2,8 y el 18% de los motivos de consulta en un Servicio de Neurología.
Hoy, también Día Europeo de la Distonía
Hoy, 15 de noviembre, también se conmemora el Día Europeo de la Distonía, un trastorno del movimiento caracterizado por contracciones musculares involuntarias, sostenidas o intermitentes, que causan movimientos de torsión repetidos y/o posturas anómalas y que pueden presentarse tanto en reposo como durante una acción voluntaria.
Aunque no se conocen con exactitud las cifras de incidencia/prevalencia de las distintas formas de distonía ya que muchas, probablemente, se infradiagnostiquen, la Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que actualmente existen unos 20.000 casos en España de los cuales, aproximadamente un 50% serían las formas primarias, generalmente genéticas, en las cuales la distonía se presenta de forma aislada o es el síntoma predominante. El otro 50% de los casos correspondería a formas secundarias en donde la distonía forma parte de varias manifestaciones o de otras enfermedades, principalmente como consecuencia de lesiones cerebrales, fármacos, tóxicos o patologías neurodegenerativas.
“En la actualidad se conocen 20 formas de distonía primaria que, aunque se pueden presentar tanto en la infancia como en el adulto, se ha observado dos picos de mayor frecuencia alrededor de los 9 años y en torno a los 45 años de los pacientes”, explica el Dr. José Matias Arbelo González, Coordinador del Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento de la Sociedad Española de Neurología. “Las formas de distonía generalizadas (cuando se ve afectado uno o ambos miembros inferiores y el tronco junto con otro segmento corporal) suelen ser hereditarias y aparecen durante la infancia. Las formas más frecuentes, especialmente durante la edad adulta, son las distonías focales (aquellas que afectan a un único músculo o grupo muscular) y segmentarias (las que afecta a varios músculos de dos o más regiones contiguas)”.
La distonía focal es la más común de las distonías primarias, ya que supone el 76% de los casos, mientras que la proporción de pacientes con distonía generalizada es muy baja, aproximadamente supone el 1,3% de las distonías. Además, las distonías focales son realmente frecuentes en algunos grupos profesionales: algunos estudios indican que afecta a un 10% de los músicos y que hasta un 35% de los jugadores de golf se ven limitados en su carrera por la presencia de distonía.
La distonía es el tercer trastorno del movimiento más frecuente después de la enfermedad de Parkinson y el temblor y el tercer tipo de trastorno de movimiento en la infancia, tras la espasticidad y los tics: en un estudio hospitalario español, que excluía la espasticidad, la distonía representaba el 24% de las consultas neuropediátricas por trastornos del movimiento.
No obstante, la distonía es el trastorno del movimiento más difícil de reconocer y en el que con más frecuencia se cometen errores diagnósticos. Se estima que hasta un 40% de todos los pacientes con distonía se diagnostican erróneamente achacando causas psicológicas o emocionales, cuando menos de un 5% de los casos tiene esa causa.
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