La nueva Plataforma Europea para el Registro de Enfermedades Raras, impulsada por la Comisión Europea, permitirá un mejor diagnóstico y tratamiento para más de 30 millones de europeos afectados por de este tipo de patologías
Actualmente, una gran cantidad de datos sobre pacientes con afecciones específicas se encuentran dispersos en Europa en alguno de los 600 «registros», que contienen información sobre pacientes con afecciones específicas. Según la Comisión Europea, los datos no se recopilan en toda la UE y no existen estándares compartidos para analizar la información disponible sobre enfermedades raras
De hecho, según se indica, hay muy pocos registros nacionales de enfermedades raras en la UE; la mayoría son administrados por hospitales individuales, instituciones de investigación, compañías farmacéuticas o grupos de defensa de pacientes; asimismo, el tipo de datos recogidos varía ampliamente. Algunos se centran en desarrollar medicamentos para enfermedades particulares, mientras que otros pueden estar más interesados en rastrear casos de enfermedades raras con el tiempo, por ejemplo.
La nueva Plataforma Europea para el Registro de Enfermedades Raras tiene como objetivo reunir estos datos para respaldar la investigación de calidad que puede mejorar el diagnóstico y los resultados del tratamiento, ayudando a mejorar la vida de los pacientes y sus familias.
“Esta nueva plataforma de la UE sobre enfermedades raras abordará la fragmentación de los datos de enfermedades raras, promoverá la interoperabilidad de los registros existentes y ayudará a crear otros. Además, la Plataforma también será útil para el trabajo de las Redes de referencia europeas”, según el comisario de Salud y Seguridad Alimentaria, Vytenis Andriukaitis.
La Plataforma incluye una infraestructura de registro que consiste en el Directorio Europeo de Registros, que ofrece una visión general de cada registro participante; el Repositorio Central de Metadatos, que almacena todos los tipos de variables utilizadas por los registros; una herramienta de protección de datos, que garantiza que los datos del paciente se mantengan bajo un seudónimo y no se puedan rastrear hasta el individuo.
Al proporcionar estándares de la UE para la recopilación y el intercambio de datos, la plataforma permitirá por primera vez la búsqueda de datos de pacientes con enfermedades raras. Este logro conlleva la creación de conocimiento crítico para una enfermedad dada, permitiendo la investigación y el apoyo a pacientes, proveedores de atención médica y responsables políticos.
Desde la Comisión Europea se considera, además, que dicha plataforma aportará un activo importante para el Programa Conjunto Europeo de Enfermedades Raras, cuyo objetivo es establecer una línea de investigación e innovación para la rápida traducción de los resultados de la investigación en aplicaciones clínicas y la aceptación en la atención médica. A través de este programa, los recursos de la plataforma se pueden utilizar en futuros proyectos de investigación y difundir a una comunidad más amplia de investigadores, clínicos y pacientes de enfermedades raras en la UE y más allá.
Las enfermedades raras han sido una prioridad para los Programas Marco de Investigación e Innovación de la UE durante más de dos décadas. Al mejorar la interoperabilidad y la reutilización de los datos del registro, la plataforma también apoya la investigación y la innovación financiadas por la UE para responder a los desafíos relacionados con las enfermedades raras.
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