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Martes, 16 Agosto 2022

Investigadores españoles identifican un nuevo síndrome de sobrecrecimiento

18/09/2008

Este tipo de síndromes se consideran trastornos genéticos en los que se presenta un aumento anormal del tamaño del cuerpo o de una parte del cuerpo, que en ocasiones ya se aprecia en el momento del nacimiento

Madrid, 19 de septiembre 2008 (Europa Press)

Los Síndromes de Sobrecrecimiento (SSC) son un grupo de trastornos genéticos en los que se presenta un aumento anormal del tamaño del cuerpo o de una parte del cuerpo, que en ocasiones ya se aprecia en el momento del nacimiento. Ahora, se ha dado un paso más sobre el conocimiento de este tipo de trastornos, ya que especialistas del Hospital Universitario La Paz (Madrid) han descrito el nuevo síndrome de sobrecrecimiento 'Clapo', que se caracteriza por malformación capilar y linfática, sobre todo en cara y cuello, asimetrías y sobrecrecimiento localizado o generalizado, según un artículo que aparece publicado en la revista American Journal of Medical Genetics.

Los pacientes con este nuevo síndrome presentan de forma característica una malformación capilar simétrica en el labio inferior, además de otras alteraciones vasculares, linfáticas o venosas, en la cara, el cuello y ocasionalmente en alguna otra localización del cuerpo.

Hasta el momento se han diagnosticado en el Hospital La Paz seis pacientes, cinco niños y un adulto, que presentaban sobrecrecimiento, algunos de ellos en forma localizada y otros generalizados. Los afectados tienen edades comprendidas entre los 3 y los 25 años y el primer caso se empezó a estudiar hace ocho años.

Este grupo heterogéneo de patologías tiene como principal característica que la medición de peso, talla o perímetro cefálico está por encima del percentil 95, es decir 2-3 desviaciones estándar para la media de sexo y edad. También es destacable el hecho de que en estos síndromes hay un importante riesgo de cáncer, aunque ninguno de los pacientes descritos por los doctores López-Gutiérrez y Lapunzina ha desarrollado tumores.

Además de la propia identificación de un síndrome, la importancia del hallazgo radica en la posibilidad en estos pacientes de buscar nuevos genes que relacionen el sobrecrecimiento y las anomalías vasculares, un hecho que ya había sido puesto en evidencia por los investigadores de La Paz en publicaciones previas.

La investigación ha sido dirigida por el especialista del Departamento de Cirugía Pediátrica de este centro y responsable del área de Anomalías Vasculares Congénitas, Juan Carlos López-Gutiérrez, y el especialista del Instituto de Genética Médica y Molecular y coordinador del Registro Español de Síndromes de Sobrecrecimiento y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Pablo Lapunzina.