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Miércoles, 17 Agosto 2022

El registro de pacientes con enfermedades raras, clave para una atención coordinada

07/01/2011

La inclusión en este registro y la utilización de los correspondientes protocolos por el médico de Atención Primaria ayudan a la prestación de una mejor asistencia sanitaria a estos pacientes, a un mejor y más rápido diagnóstico y aumentar el conocimiento que se tiene de estas enfermedades

Madrid, 10 de enero 2011 (medicosypacientes.com)

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Dr. Miguel García Ribes

El Dr. Miguel García Ribes, coordinador del Grupo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (semFYC) ha comentado a la revista del Colegio de Médicos de Cantabria algunos aspectos de interés para los pacientes con enfermedades raras y para los médicos de Atención Primaria cuya colaboración es importante de cara a una eficaz coordinación de la asistencia.

Entre 10 y 15 pacientes que pasan al año por la consulta del médico de familia están afectados por una Enfermedad Rara (ER). Un conjunto de patologías crónicas muy diversas que se caracterizan por su baja prevalencia (menos de cinco casos por cada 10.000 habitantes) elevada morbilidad y mortalidad precoz, lo que determina en muchos casos unas necesidades especiales.

En este contexto, la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (semFYC), que representa a más de 20.000 profesionales de Atención Primaria de toda España, ha elaborado un protocolo online (http://dice-aper.semfyc.es) para la atención de los pacientes con ER en la consulta de Atención Primaria, para el que ha contado con la colaboración del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (CREER).

Como señala el coordinador del Grupo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de semFYC, el doctor Miguel García Ribes, “los objetivos del protocolo son mejorar el diagnóstico y la información que existe en torno a estas patologías, así como la coordinación entre los diferentes especialistas y facilitar datos epidemiológicos que justifiquen la puesta en marcha de acciones en el ámbito de la planificación sanitaria y fomenten la investigación de las ER. Su baja prevalencia ha condicionado que existan pocos estudios y los tratamientos en la mayoría de los casos son inexistentes.

Aunque es todavía pronto para asegurar que estas personas tienen cubiertas sus necesidades específicas socio-sanitarias, las autoridades tanto sanitarias como del ámbito social ya empiezan a tomar conciencia de las dimensiones de este problema, que en nuestro país afecta a cerca de tres millones de personas”. Una de las principales demandas de estos pacientes es la falta de coordinación entre los profesionales. En este sentido, el protocolo DICE-APER busca mejorar la colaboración asistencial, estableciendo los lazos oportunos con el servicio médico especialista al que ha sido derivado cada paciente con una patología.

“En este protocolo”, explica el doctor García Ribes, “se incluye el envío de una carta, que el médico de familia puede hacer llegar al especialista que lleva cada caso, vía correo electrónico o correo postal, en la cual se informará al médico especialista acerca del interés y disposición para que exista una coordinación estrecha entre la atención especializada, la correspondiente atención en la consulta de primaria y facilitar sus datos de contacto para poder mantener un intercambio fluido de información sobre la evolución clínica de esa persona”. El médico de familia debe confirmar que el diagnóstico que trae el paciente es el de una ER y siempre debe quedar reflejado en su historia clínica.

“Es importante que expliquemos a nuestros pacientes que existe un registro de pacientes de ER y del interés que pertenecer al mismo tiene para la investigación de su enfermedad. El crecimiento de esta base de datos es clave para conocer las dimensiones del problema.

Igualmente, el biobanco de ER es una pieza fundamental en la promoción de la investigación y en los análisis que ayuden al diagnóstico y la búsqueda de biomarcadores pronósticos. Sin embargo, la baja prevalencia de estas patologías dificulta conseguir muestras biológicas que sirvan para llevar a cabo investigaciones de mayor calado científico. Es imprescindible mostrar al paciente la importancia de donar una pequeña muestra de sangre, que se haría aprovechando una extracción analítica de rutina”.

En opinión García Ribes, este protocolo no pretende crear más sobrecarga de trabajo, sino que lo que persigue es ordenar de forma lógica aquellas tareas que podrían ser asumidas por el médico de familia en la atención a estos pacientes.