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Viernes, 19 Agosto 2022

El diagnóstico genético ayuda a prevenir la muerte súbita

08/07/2009

Las enfermedades coronarias, que en muchos casos son de origen genético, causan la mayor parte de las muertes súbitas en los pacientes mayores de 40 años. Actualmente, existen herramientas que ayudan al clínico a detectar a personas con riesgo de padecer muerte súbita, en función de su perfil genético

Madrid, 9 de julio 2009 (medicosypacientes.com)

La muerte súbita cardiaca afecta a medio millón personas anualmente en el mundo occidental, causando más muertes que el SIDA, el cáncer de mama o de pulmón y los accidentes cerebrovasculares juntos. Las enfermedades coronarias que, en muchos casos, son de origen genético, son el origen de la mayor parte de muerte súbita en pacientes mayores de 40 años.

En los últimos años, se ha avanzado considerablemente en la investigación de la implicación del componente genético en formas familiares de muerte súbita. "Esta información se aplica recientemente al diagnóstico de los pacientes y familiares con riesgo de muerte súbita, precisamente para completar y mejorar la detección que se realiza con las pruebas clínicas convencionales". Así lo afirma el doctor Ramón Brugada, jefe de Servicio del Hospital Josep Trueta, de Gerona, y responsable de la primera Unidad de Muerte Súbita en España, tras su intervención en el seminario "Biotecnología aplicada a la Medicina Personalizada: Un abordaje Multidisciplinar" que, patrocinado por Grupo Ferrer, se ha celebrado en el marco de los Cursos de Verano de la Universidad Complutense, en San Lorenzo de El Escorial (Madrid).

En la actualidad existen nuevas herramientas biotecnológicas que ayudan al clínico a predecir el riesgo del paciente de padecer muerte súbita cardiaca, en función de su perfil genético. "Gracias a esta nueva información -explicó el doctor Brugada- el médico puede tomar decisiones sobre el tratamiento del paciente o, en el caso de tratarse de un deportista de élite, sobre la conveniencia de continuar practicando ejercicio físico de alta competición". "Las enfermedades genéticas son responsables de la mayoría de las muertes súbitas de los deportistas de élite" añadió Josep Brugada.

Muerte súbita: los retos de la genética

En opinión del Dr. Ignacio Fernández Lozano, director de la Unidad de Arritmias del Hospital Universitario Puerta de Hierro, de Madrid y participante en la mesa redonda "Muerte súbita: los retos de la genética", la muerte súbita es una de las causas de fallecimiento más importantes en el mundo occidental, ya que representa el 15% de todas las muertes. "En nuestro país se estima que afecta a entre 40.000 y 50.000 personas cada año; sin embargo, es una gran desconocida entre la población general", apunta.

Algunas enfermedades cardiacas familiares -miocardiopatía hipertrófica, displasia arritmogénica, etc.- y las canalopatías (enfermedades por mutaciones en canales iónicos que incluyen síndromes de QT largo y corto, síndrome de Brugada, taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica, etc) son la mayor causa de muerte súbita en personas jóvenes, aunque también suponen fallecimiento por muerte súbita en pacientes de mayor edad. "Como su origen es una mutación genética, ésta puede estudiarse y, en muchos casos, su conocimiento puede ayudar a establecer el diagnóstico y pronóstico de los pacientes afectados", concluye Ignacio Fernández Lozano.

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