Jueves, 17 Enero 2019

Investigación

Descubren una nueva enfermedad infantil que afecta al cerebro

Investigadores del grupo de Enfermedades Neurometabólicas del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) liderado por la doctora Aurora Pujol, han descubierto una nueva enfermedad infantil que afecta a la sustancia blanca del cerebro (mielina) que lleva a una discapacidad grave y la muerte en algunos casos

Madrid 10/01/2019 medicosypacientes.com
El gen que causa la enfermedad se llama DEGS1.
El gen que causa la enfermedad se llama DEGS1 y ha sido identificado mediante la secuenciación del exoma completo (WES) de 19 pacientes a nivel mundial, incluyendo China, Irán, Marruecos, Estados Unidos y Francia. “La rápida recopilación de casos en esta enfermedad ultrarrara ha sido posible gracias a la colaboración con los centros de referencia para leucodistrofias de Francia (Odile Boespflug-Tanguy) y de Baltimore (Ali Fatemi), así como a la plataforma de intercambio de información genómica GeneMatcher”, comenta la Dra. Pujol, que es también profesora ICREA.
 
DEGS1 es un enzima del metabolismo de lípidos cuya función es transformar las dihidroceramidas en ceramidas, centro neurálgico para el funcionamiento cerebral. De hecho, los defectos en otros enzimas próximos de la misma vía causan enfermedades raras similares como la enfermedad de Krabbe o la leucodistrofia metacromática, que también afectan a la mielina.
 
En el laboratorio de la Dra. Cristina Pujades (UPF, Barcelona), los investigadores generaron un modelo de pez cebra deficiente en DEGS1, que presentó dificultades locomotoras, pérdida de células formadoras de mielina (oligodendrocitos) y desequilibrios en la vía de las ceramidas. Estos defectos se corrigieron con fingolimod, un fármaco utilizado para la esclerosis múltiple que modula esta vía metabólica.
 
“Estos resultados facilitan el camino para su transferencia a ensayos clínicos, ilustrando el impacto transformador de la genómica clínica y funcional en la secuencia del diagnóstico al tratamiento”, añade la Dra. Pujol. En otras palabras, muestran la importancia de integrar el laboratorio de génetica clínica con el funcional para llegar antes a potenciales soluciones terapéuticas. “En enfermedades neurológicas progresivas es importante optimizar tempos; la genómica es una herramienta poderosa y coste-efectiva que está mejorando el conocimiento científico y la práctica clínica”, concluye.
 
La investigación ha sido publicada en la revista de alto impacto "Journal of Clinical Investigation" y ha sido financiada por La Marató de TV3, el Instituto de Salud Carlos III (FIS), la Fundación Hesperia, el CIBERER y ELA-España.