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Viernes, 12 Agosto 2022

Controversias sobre el diagnóstico genético preimplantacional

28/04/2010

Mañana jueves, el doctor Federico Pérez Milán, pronunciará una conferencia en Zaragoza sobre diagnóstico genético preimplantacional en el X Ciclo del Aula Montpellier

Zaragoza, 28 de abril 2010 (medicosypacientes.com)

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Dr. Federico Pérez Milán.

El doctor Federico Pérez Milán, médico especialista en Ginecología, jefe de servicio Unidad de Reproducción Asistida en el Hospital Gregorio Marañón, pronunciará mañana a las 19:45 h. en Zaragoza, una conferencia sobre “Controversias sobre el diagnóstico genético preimplantacional” en el X Ciclo del Aula Montpellier

El término diagnóstico genético preimplantacional incluye un conjunto de técnicas moleculares aplicadas sobre células de origen embrionario con diferentes intenciones de diagnóstico, cribado o selección de embriones con arreglo a su perfil fenotípico.

Estos procedimientos comenzaron a desarrollarse en el Reino Unido, a partir de la integración de distintos avances de los tratamientos de reproducción asistida, de la genética y de la biología molecular.

Durante su conferencia en el Aula Montpellier, el doctor Pérez Milán abordará, cómo sobre el material celular base de estos procedimientos, “se pueden aplicar diferentes técnicas destinadas a estudiar la estructura y número de sus cromosomas (hibridación in situ o FISH), la estructura de su ADN en búsqueda de mutaciones (reacción en cadena de la polimerasa o PCR), y técnicas más de reciente introducción y aún en desarrollo, como la hibridación genómica combinada, CGH, amplificación de desplazamiento múltiple (MDA), microarrays o pirosecuenciación”.

A lo largo de su ponencia, el Jefe de Servicio de la Unidad de Reproducción Asistida en el Hospital Gregorio Marañón, hablará de las aplicaciones “más firmemente establecidas de estas técnicas para la prevención de la aparición de procesos graves como la enfermedad de Huntington o la distrofia muscular de Duchennne, para las que no existe tratamiento efectivo actual”.

En este sentido, señala Pérez Milán, “los rasgos genéticos responsables de la aparición de otras enfermedades monogénicas con gravedad y espectro clínico variable, como la hemofilia A, la fibrosis quística o el síndrome X frágil, también podrían detectarse preimplantacionalmente, por lo que en los últimos tiempos se vienen sucediendo las publicaciones que refieren su prevención eficaz”.

Por otra parte, el doctor Pérez Milán indicará cómo “la utilización del DGP para identificar en el embrión la presencia de mutaciones que constituyen tan sólo factores de riesgo para la aparición de ciertos procesos –como la mutación BRCA-1– mantiene abierta la controversia sobre la aceptabilidad del uso del DGP en estos trastornos”.

Asimismo, durante su ponencia, abordará “un segundo grupo de aplicaciones de las técnicas de genética molecular en este ámbito es el llamado cribado o screening genético molecular (SGP), basado en la detección de alteraciones en el número normal de cromosomas (aneuploidía) en células embrionarias o en el primer corpúsculo polar del ovocito”.

Finalmente, la ponencia del doctor Pérez Milán abordará “la aplicación más reciente de las técnicas de DGP, que ha sido la selección embrionaria según perfil de histocompatibilidad HLA, para generar descendientes con capacidad de constituir donantes compatibles de precursores hematopoyéticos, para el tratamiento de hermanos nacidos con enfermedades que requieren esta terapia, como la anemia de Fanconi o la drepanocitosis”.

En general, tal y como avanza el responsable de la próxima ponencia del Aula Montpellier, las controversias a las que hace referencia el título de su conferencia aparecen en gran medida porque “las técnicas de DGP están afectadas por limitaciones de su eficacia”, y por ello “exigen que la indicación de estos procedimientos se lleve a cabo tras una rigurosa evaluación de la relación riesgo-beneficio”.